Vruchtwaterpunctie

Met de vruchtwaterpunctie wordt vrijwel altijd onderzoek gedaan naar de chromosomen. De meest voorkomende chromosoomafwijking veroorzaakt Downsyndroom. Ook kan gezocht worden naar de meeste vormen van een open ruggetje (spina bifida).

Het onderzoek

Het vruchtwater wordt weggenomen via de buikwand. Dit gebeurt met een naald. Met een echoapparaat wordt de juiste plaats bepaald voor het inbrengen van de naald via de onderbuik. Met de naald wordt wat vruchtwater opgezogen. In het vruchtwater zitten lichaamscellen van het ongeboren kind. Deze komen onder andere van de huid. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen. Het vruchtwater zelf wordt onderzocht op de stof alpha-foetoproteïne. Als de hoeveelheid van deze stof verhoogd is, is dit een aanwijzing voor een open ruggetje of andere lichamelijke aandoening.

Het tijdstip

De vruchtwaterpunctie wordt meestal gedaan rond 16 weken van de zwangerschap.

De uitslag

De cellen uit het vruchtwater worden gekweekt in het laboratorium. Na het kweken worden de cellen onderzocht. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken beschikbaar. Met behulp van de vruchtwaterpunctie kan met vrijwel absolute zekerheid worden gezegd of de baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Niet alle vormen van spina bifida kunnen met de vruchtwaterpunctie worden aangetoond. Als het gehalte alpha-foetoproteïne in het vruchtwater verhoogd is, kan dit een aanwijzing zijn voor een open ruggetje of open schedel. Meestal wordt dan een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan om hier meer zekerheid over te krijgen. Als de uitslag afwijkend blijkt te zijn, krijg je op korte termijn een afspraak met een gynaecoloog, een klinisch geneticus en/of een andere kinderspecialist.

De voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie

Voordelen

In vergelijking met de vlokkentest is de kans op een onduidelijke uitslag van chromosoomonderzoek na vruchtwateronderzoek kleiner. Bij beide onderzoeken is er kans op een miskraam van 3 à 4 op de 1000 onderzoeken, maar bij de vruchtwaterpunctie is deze kans iets kleiner. Het onderzoek kan met vrijwel absolute zekerheid uitwijzen of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.

Nadelen

Een vruchtwaterpunctie brengt een kans op een miskraam met zich mee. Deze kans is 3 à 4 op de 1000 onderzoeken. Het onderzoek vindt tamelijk laat in de zwangerschap plaats en het duurt relatief lang, voordat de uitslag bekend is. Dit betekent, dat een eventuele zwangerschaps- afbreking alleen nog kan plaatsvinden door het opwekken van een bevalling. Sommige vrouwen voelen in deze periode al leven.

Voor verdere informatie zie: www.nvog.nl