NIPT test

Vanaf 1 april 2014 wordt in Nederland de NIPT aangeboden, maar is nog in een proefperiode van twee jaar. Deze test wordt uitgevoerd bij zwangeren die op basis van de combinatietest een verhoogde kans hebben op een kind met triosomie 13,18 of 21. Hierdoor hoeft er geen vlokkentest of vruchtwaterpunctie ondergaan worden. De test bestaat uit afname van enkele buisjes bloed.

Bij de NIPT wordt het zogenaamde vrije foetale DNA dat aanwezig is in het bloed van de moeder getest. Hoewel ons erfelijk materiaal vooral in de celkernen zit, circuleert er in het bloed ook een beetje ‘los’ DNA. Dit is waarschijnlijk onderdeel van een afbraakproces. Bij een zwangere vrouw is niet alleen los DNA van haarzelf, maar ook die van de baby in het bloed te vinden. In feite wordt met de test gesteld hoeveel baby DNA er in het bloed zit en of er te veel DNA van een bepaald chromosoom is, in dit geval dus van de chromosomen 13,18 en 21. Er wordt niet standaard naar andere chromosomen gekeken, waar onder geslachtschromosomen.

De NIPT kan vanaf 10 weken zwangerschap worden gedaan maar zal meestal iets later gedaan worden. De test wordt namelijk pas aangeboden bij een verhoogde kans op triosomie ná de combinatie test. De uitslag van de NIPT duurt twee tot maximaal drie weken. De NIPT is ongeveer even betrouwbaar als de vruchtwaterpunctie. Voor triosomie 13 is de test iets minder nauwkeurig. De vruchtwaterpunctie is de meest betrouwbare test die er is om chromosomenafwijkingen vast te stellen, omdat hierbij alleen het DNA van de foetus wordt onderzocht. Dit gebeurt ook bij de NIPT maar tegen de achtergrond van relatief veel DNA van de moeder. Dat maakt het net iets lastiger. Als de uitslag afwijkend is, is er toch een kans dat de baby geen afwijking heeft. Deze kans is afhankelijk van het risico dat uit de combinatie test komt. Hoe hoger het risico, hoe groter de kans dat het NIPT-resultaat correct is. Een belangrijke oorzaak van de zogenaamde vals-positieve resultaten is dat het eerder genoemde DNA niet direct afkomstig is van de baby zelf maar van de placenta. Een placenta bestaat voor een deel uit cellen van de moeder en cellen van het kind.in sommige gevallen zit de triosomie wel in de placenta maar niet in het kind zelf.

Dit zal bij de NIPT dus worden gezien als een triosomie en bij een vruchtwaterpunctie als normaal. In Nederland zal daarom ook altijd geadviseerd worden om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest uit te laten voeren om de uitslag van de NIPT te bevestigen. Als a.s. ouders een abortus overwegen is de test zelfs verplicht.

De test wordt niet standaard aangeboden aan vrouwen boven de 36 jaar, hier moet eerst vooraf een combinatietest gedaan worden. Vrouwen met een verhoogd risico vanwege een andere medische reden, bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom, komen wel in aanmerking om direct een NIPT, vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten uitvoeren.

Op www.prenatalescreening.nl is alle informatie te vinden.